Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale

Auch bekannt als: Kontralaterale Synkinesie, isolierte kongenitale, Spiegelbewegungen, isolierte kongenitale, Synkinesie, kontralaterale, familiäre

Eine seltene, genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche Bewegungen auf einer Körperseite gekennzeichnet ist, die absichtliche Bewegungen auf der gegenüberliegenden Körperseite widerspiegeln, und die bei mehreren Mitgliedern ersten Grades einer Familie auftritt, über das erste Lebensjahrzehnt hinaus andauert und keine Begleiterkrankungen aufweist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G25.8 ICD-11 8A0Y OMIM 157600 OMIM 614508 OMIM 616059 OMIM 618264 MONDO 0016558 UMLS C5191311 GARD 12551
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DCC DNAL4 NTN1 RAD51

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)