Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale

Auch bekannt als: Kontralaterale Synkinesie, isolierte kongenitale, Spiegelbewegungen, isolierte kongenitale, Synkinesie, kontralaterale, familiäre

Eine seltene, genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche Bewegungen auf einer Körperseite gekennzeichnet ist, die absichtliche Bewegungen auf der gegenüberliegenden Körperseite widerspiegeln, und die bei mehreren Mitgliedern ersten Grades einer Familie auftritt, über das erste Lebensjahrzehnt hinaus andauert und keine Begleiterkrankungen aufweist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G25.8 ICD-11 8A0Y OMIM 157600 OMIM 614508 OMIM 616059 OMIM 618264 MONDO 0016558 UMLS C5191311 GARD 12551
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DCC DNAL4 NTN1 RAD51

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Sehr selten (4-1%)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)