Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale

Eine seltene, genetisch bedingte Bewegungsstörung, die durch unwillkürliche Bewegungen auf einer Körperseite gekennzeichnet ist, die absichtliche Bewegungen auf der gegenüberliegenden Körperseite widerspiegeln, und die bei mehreren Mitgliedern ersten Grades einer Familie auftritt, über das erste Lebensjahrzehnt hinaus andauert und keine Begleiterkrankungen aufweist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Leichte Ermüdbarkeit (Easy fatigability)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Morphologische Abnormität des Kortikospinaltrakts (Morphological abnormality of the corticospinal tract)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Bimanuelle Synkinesie (Bimanual synkinesia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Dysgenese des Hippocampus (Dysgenesis of the hippocampus)
  • Myalgie (Myalgia)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Verschmolzene Halswirbelsäule (Fused cervical vertebrae)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)