Leukoenzephalopathie - Palmoplantarkeratose

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-11 EC20.32 MONDO 0016545 UMLS C4749769 GARD 3232
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Sehr häufig (99-80%)
  • Tetraparese (Tetraparesis)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Demenz (Dementia)
  • EEG mit generalisierter langsamer Aktivität (EEG with generalized slow activity)
Häufig (79-30%)
  • Papel (Papule)
  • Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verminderte Anzahl der peripheren myelinisierten Nervenfasern (Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers)