Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel

Eine Störung des Pterin-Stoffwechsels, die durch einen Mangel an Tetrahydrobiopterin (BH4) in der Biosynthese oder im Recycling gekennzeichnet ist und zu einem zentralen Dopamin- und Serotoninmangel führt. Sie ist gekennzeichnet durch eine neurologische Erkrankung im Kindesalter mit unterschiedlichem Schweregrad. Die Symptome reichen von leichten Formen mit unauffälliger neurologischer Entwicklung bis hin zu schweren Formen mit Hypotonie, Entwicklungsverzögerung und komplexen Bewegungsstörungen, die von Dystonie oder dystonischem Parkinsonismus dominiert werden.