Hyperphenylalaninämie durch Tetrahydrobiopterin-Mangel
Auch bekannt als: Hyperphenylalaninämie durch BH4-Mangel, Hyperphenylalaninämie, nicht-phenylketonurische
Eine Störung des Pterin-Stoffwechsels, die durch einen Mangel an Tetrahydrobiopterin (BH4) in der Biosynthese oder im Recycling gekennzeichnet ist und zu einem zentralen Dopamin- und Serotoninmangel führt. Sie ist gekennzeichnet durch eine neurologische Erkrankung im Kindesalter mit unterschiedlichem Schweregrad. Die Symptome reichen von leichten Formen mit unauffälliger neurologischer Entwicklung bis hin zu schweren Formen mit Hypotonie, Entwicklungsverzögerung und komplexen Bewegungsstörungen, die von Dystonie oder dystonischem Parkinsonismus dominiert werden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E70.1
ICD-11 5C59.01
OMIM 233910
OMIM 261630
OMIM 261640
OMIM 264070
MONDO 0016543
UMLS C0751436
GARD 7751
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperphenylalaninämie (Hyperphenylalaninemia)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Homovanillinsäure-Konzentration im Liquor (Decreased CSF homovanillic acid concentration)
- Übermäßiger Speichelfluss (Excessive salivation)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Abnormale zirkulierende Biopterinkonzentration (Abnormal circulating biopterin concentration)
- Abnormale zirkulierende Neopterinkonzentration (Abnormal circulating neopterin concentration)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Abnormer Harnstickstoffgehalt (Abnormal urinary nitrogen compound level)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Altersdiabetes bei jungen Menschen (Maturity-onset diabetes of the young)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Verkalkung der Basalganglien (Basal ganglia calcification)
- Seizure (Seizure)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Erhöhter Harn-7-Biopterin-Spiegel (Elevated urinary 7-biopterin level)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Verminderte zirkulierende Katecholaminkonzentration (Decreased circulating catecholamine concentration)
- Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
- Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Dystonie (Dystonia)