Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2
Die 17q23.1-q23.2-Mikroduplikation ist eine neubeschriebene Ursache von familiärem isoliertem Klumpfuß.
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
Häufig (79-30%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)