Dysplasie, ektodermale hypohidrotische

Auch bekannt als: HED

Ein seltene Störung aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien, die durch spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißbildung und typische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.4 ICD-11 LD27.02 OMIM 129490 OMIM 224900 OMIM 305100 OMIM 614940 OMIM 614941 MONDO 0016535 UMLS C5848103 GARD 76
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
  • Trockene Haut (Dry skin)
Häufig (79-30%)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Asthma (Asthma)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
  • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
  • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Anodontia (Anodontia)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Fehlende Talgdrüsen (Absent sebaceous glands)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)