Dysplasie, ektodermale hypohidrotische

Ein seltene Störung aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien, die durch spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißbildung und typische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
Häufig (79-30%)
  • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
  • Asthma (Asthma)
  • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
  • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
  • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Anodontia (Anodontia)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Fehlende Talgdrüsen (Absent sebaceous glands)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)