Dysplasie, ektodermale hypohidrotische

Auch bekannt als: HED

Ein seltene Störung aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien, die durch spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißbildung und typische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Konischer Zahn (Conical tooth)
  • Anodontia (Anodontia)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
  • Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
  • Xerostomie (Xerostomia)
  • Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Asthma (Asthma)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
  • Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)
  • Fehlende Talgdrüsen (Absent sebaceous glands)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Sinusitis (Sinusitis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Dysphonie (Dysphonia)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)