Dysplasie, ektodermale hypohidrotische
Auch bekannt als: HED
Ein seltene Störung aus der Gruppe der Ektodermalen Dysplasien, die durch spärliche Behaarung, abnorme oder fehlende Zähne, verminderte oder fehlende Schweißbildung und typische Gesichtszüge gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.4
ICD-11 LD27.02
OMIM 129490
OMIM 224900
OMIM 305100
OMIM 614940
OMIM 614941
MONDO 0016535
UMLS C5848103
GARD 76
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
- Hypohidrosis (Hypohidrosis)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Generalisierte Hypotrichose (Generalized hypotrichosis)
- Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Trockene Haut (Dry skin)
Häufig (79-30%)
- Anodontia (Anodontia)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Xerostomie (Xerostomia)
- Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
- Nahrungsmittelallergie (Food allergy)
- Asthma (Asthma)
- Brüchiges Haar (Brittle hair)
- Periorbitale Hyperpigmentierung (Periorbital hyperpigmentation)
- Trichorrhexis nodosa (Trichorrhexis nodosa)
- Verlust von Wimpern (Loss of eyelashes)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
- Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
- Keratoconjunctivitis sicca (Keratoconjunctivitis sicca)
- Konischer Zahn (Conical tooth)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
Gelegentlich (29-5%)
- Blepharitis (Blepharitis)
- Dünne Haut (Thin skin)
- Vorzeitiges Ergrauen der Haare (Premature graying of hair)
- Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Verminderter Tränenfluss (Decreased lacrimation)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Fehlende Talgdrüsen (Absent sebaceous glands)
- Sinusitis (Sinusitis)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Abnormale Haarmenge (Abnormal hair quantity)
- Erosion der Hornhaut (Corneal erosion)
- Periorbitale Faltenbildung (Periorbital wrinkles)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)