SLC35A1-CDG

Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIf (CDG-IIf) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und klinisch bei dem bisher einzigen beschriebenen Patienten gekennzeichnet durch wiederholte Blutungsereignisse, einschließlich schwerer Lungenblutungen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
  • Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
  • Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
  • Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
  • Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
  • Abnorme Thrombozytengranula (Abnormal platelet granules)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)