SLC35A1-CDG
Auch bekannt als: CDG (Congenital Disorder of Glycosylation) Typ IIf, CDG-IIf, CDG-Syndrom Typ IIf, CDG2F, CMP-Sialinsäure-Ttransporter-Mangel, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom IIf, Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese Typ 2f
Die Kongenitale Störung der Gykosylierung Typ IIf (CDG-IIf) ist eine extrem seltene Form des CDG-Syndroms (s. dort) und klinisch bei dem bisher einzigen beschriebenen Patienten gekennzeichnet durch wiederholte Blutungsereignisse, einschließlich schwerer Lungenblutungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Keine Daten verfügbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC35A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Subkutane Blutung (Subcutaneous hemorrhage)
- Abnorme Thrombozytengranula (Abnormal platelet granules)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Cellulite (Cellulitis)
- Riesige Blutplättchen (Giant platelets)
- Verlängerte Blutungszeit (Prolonged bleeding time)
- Pulmonale Blutung (Pulmonary hemorrhage)
- Abnorme Morphologie der Megakaryozyten (Abnormal megakaryocyte morphology)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)