Infantile Dystonie-Parkinsonismus
Auch bekannt als: Dopamin-Transporterdefektsyndrom, Dystonie-Parkinsonismus-Syndrom, infantiles, IPD, PKDYS
Der Infantile Dystonie-Parkinsonismus (IPD) ist ein extrem seltenes, erbliches neurologisches Syndrom, das im frühen Kleinkindalter mit hypokinetischem Parkinsonismus und Dystonie einsetzt und letal verlaufen kann.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G24.8
ICD-11 8A02.12
OMIM 613135
OMIM 619738
MONDO 0013150
UMLS C2751067
GARD 10484
MeSH C567730
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC6A3
WARS2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Dystonie (Dystonia)
Häufig (79-30%)
- Hypokinesie (Hypokinesia)
- Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Anomalie des Carbonsäurestoffwechsels (Abnormality of carboxylic acid metabolism)
- Verstopfung (Constipation)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Chorea (Chorea)
- Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
- Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
- Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
- Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Bradykinesie (Bradykinesia)