Infantile Dystonie-Parkinsonismus

Der Infantile Dystonie-Parkinsonismus (IPD) ist ein extrem seltenes, erbliches neurologisches Syndrom, das im frühen Kleinkindalter mit hypokinetischem Parkinsonismus und Dystonie einsetzt und letal verlaufen kann.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Dystonie (Dystonia)
Häufig (79-30%)
  • Orofaziale Dyskinesie (Orofacial dyskinesia)
  • Okulogyrische Krise (Oculogyric crisis)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Anomalie des Carbonsäurestoffwechsels (Abnormality of carboxylic acid metabolism)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Chorea (Chorea)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Zerebrale Lähmung (Cerebral palsy)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)