Mikroduplikationssyndrom 15q11q13

Das 15q11-q13-Mikroduplikations-Syndrom (dup15q11-q13) ist gekennzeichnet durch neurologische Störungen, Verhaltensanomalien, Muskelhypotonie, kognitive Defizite, verzögerte Sprachentwicklung und Krampfanfälle.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Autism (Autism)
  • Seizure (Seizure)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Apraxie (Apraxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)