Enzephalomyopathie, mitochondriale, schwere, X-chromosomale

Auch bekannt als: COXPD6, Enzephalomyopathie, mitochondriale, durch COXPD6, Enzephalomyopathie, mitochondriale, durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 6

Die Schwere X-chromosomale mitochondriale Enzephalomyopathie ist eine extrem seltene Störung der mitochondrialen Atemkette, die bisher bei 2 Patienten beschrieben wurde. Klinische Folge ist eine neurodegenerative Erkrankung mit verzögerter psychomotorischer Entwicklung, Muskelhypotonie, Areflexie, Muskelschwäche und Muskelatrophie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.8 ICD-11 5C53.23 OMIM 300816 MONDO 0010437 UMLS C4302745
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AIFM1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
  • Axonale sensorische Neuropathie (Sensory axonal neuropathy)
  • Abnorme Morphologie des Corpus striatum (Abnormal corpus striatum morphology)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Erhöhte Variabilität des Muskelfaserdurchmessers (Increased variability in muscle fiber diameter)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Erhöhtes Serumpyruvat (Increased circulating pyruvate concentration)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Hypokinesie (Hypokinesia)
  • Vermehrtes Bindegewebe (Increased connective tissue)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Tongue fasciculations (Tongue fasciculations)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Unwillkürliche Bewegungen (Involuntary movements)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)