Lennox-Gastaut-Syndrom
Auch bekannt als: Lennox-Enzephalopathie
Eine schwerwiegende früh einsetzende epileptische Entwicklungsenzephalopathie, die durch die Trias aus intellektueller Beeinträchtigung, multiplen Anfallstypen und typischen Elektroenzephalographie-Anomalien (EEG) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G40.4
ICD-11 8A62.1
OMIM 615369
OMIM 616346
OMIM 617113
OMIM 618141
MONDO 0016532
UMLS C0238111
GARD 9912
MeSH D065768
MedDRA 10048816
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CACNA1A
CHD2
CUX2
DNM1
GABRB3
SCN1A
MAPK10
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- EEG mit fokalen scharfen langsamen Wellen (EEG with focal sharp slow waves)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
Häufig (79-30%)
- Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
- Reizbarkeit (Irritability)
- Falls (Falls)
- Persönlichkeitsstörung (Personality disorder)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Abnorme Morphologie des Hirnstamms (Abnormal brainstem morphology)
- Atypischer Absence-Anfall (Atypical absence seizure)
- Hyperaktivität (Hyperactivity)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
Gelegentlich (29-5%)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Apathie (Apathy)
- Vertigo (Vertigo)
- Psychose (Psychosis)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Fokal einsetzender Anfall (Focal-onset seizure)