Legg-Calvé-Perthes-Krankheit

Auch bekannt als: Osteochondritis der Femurkopfepiphyse, Osteochondrose der Hüftkopfepiphyse, Perthes-Krankheit

Eine seltene Osteochondrose, die durch eine ein- oder beidseitige avaskuläre Nekrose (AVN) des Femurkopfes bei Kindern gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M91.1 ICD-11 FB82.1 OMIM 150600 MONDO 0007885 UMLS C1442965 GARD 6874 MeSH D007873 MedDRA 10034735
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Jahresinzidenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL2A1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Knorpelzerstörung (Cartilage destruction)
  • Arthralgie (Arthralgia)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)