Frühbeginnender Parkinsonismus-Intelligenzminderung-Syndrom

Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung mit nicht-progredientem intellektuellem Defizit (mit psychomotorischer Entwicklungsverzögerung, kognitiver Beeinträchtigung und Makrozephalie) und früh einsetzendem Parkinsonismus (vor dem 45. Lebensjahr) bei männlichen Patienten.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Steifigkeit des Zahnrads (Cogwheel rigidity)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Strabismus (Strabismus)