Laurin-Sandrow-Syndrom
Das Laurin-Sandrow-Syndrom (LSS) ist gekennzeichnet durch vollständige Polysyndaktylie der Hände, durch Spiegelfüße und Nasenanomalien (hypoplastische Nasenflügel, kurze Columella), oft in Verbindung mit gedoppelter Ulna und/oder Fibula und manchmal mit Tibiaagenesie.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spiegelbildliche Polydaktylie (Mirror image polydactyly)
- Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
- Tarsale Synostose (Tarsal synostosis)
- Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Präaxiale Fußpolydaktylie (Preaxial foot polydactyly)
Häufig (79-30%)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Fibuladuplikation (Fibular duplication)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Talipes (Talipes)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Abwesender Radius (Absent radius)
- Fehlendes Schienbein (Absent tibia)
- Vervielfältigung der Gliedmaßen (Limb duplication)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
Gelegentlich (29-5%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)