Laurence-Moon-Syndrom

Eine sehr seltene genetische Multisystemerkrankung, die durch fortschreitende neurologische, ophthalmologische und endokrine Symptome gekennzeichnet ist und zu schweren Behinderungen führt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Abnormität des Antitragus (Abnormality of the antitragus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Häufig (79-30%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verschiebung des Meatus urethralis (Displacement of the urethral meatus)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Grauer Star (Cataract)