Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: Plott-Syndrom
Eine seltene X-chromosomale syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch eine angeborene und dauerhafte Stimmbandlähmung gekennzeichnet ist, die einen schweren kongenitalen Kehlkopfstridor verursacht und bei männlichen Patienten mit einer Intelligenzminderung einhergeht. Weitere Symptome können schwaches Schreien, Husten, Zyanose, neonatale Asphyxie, Schwierigkeiten beim Füttern, Aspiration und Bronchiektasie sein. Mikrozephalie, Tonusanomalien, Seh- und Hörstörungen können ebenfalls assoziierte Merkmale sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Stimmbandlähmung (Vocal cord paralysis)
- Bronchiektasie (Bronchiectasis)
- Angeborener laryngealer Stridor (Congenital laryngeal stridor)
Häufig (79-30%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)