Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs
Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen Larsen-ähnlichen Phänotyp gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich mit multiplen, angeborenen, Dislokationen der großen Gelenke, kraniofaziale Anomalien (Makrozephalie, flacher Hinterkopf, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, flache Nase, Gaumenspalte), Wirbelsäulenanomalien, zylindrische Finger und Talipes equinovarus, sowie Wachstumsretardierung (resultierend in Kleinwuchs) und verzögertes Knochenalter. Weitere berichtete klinische Manifestationen sind schwere Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Klinodaktylie, angeborener Herzfehler und Nierendysplasie.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Skoliose (Scoliosis)
Häufig (79-30%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Proptosis (Proptosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Kurze Nase (Short nose)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)