Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die durch einen Larsen-ähnlichen Phänotyp gekennzeichnet ist. Das Syndrom manifestiert sich mit multiplen, angeborenen, Dislokationen der großen Gelenke, kraniofaziale Anomalien (Makrozephalie, flacher Hinterkopf, prominente Stirn, Hypertelorismus, tief angesetzte, fehlgebildete Ohren, flache Nase, Gaumenspalte), Wirbelsäulenanomalien, zylindrische Finger und Talipes equinovarus, sowie Wachstumsretardierung (resultierend in Kleinwuchs) und verzögertes Knochenalter. Weitere berichtete klinische Manifestationen sind schwere Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Klinodaktylie, angeborener Herzfehler und Nierendysplasie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.8 ICD-11 LD24.E OMIM 608545 MONDO 0012055 UMLS C4707236
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
Häufig (79-30%)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Dünner zinnoberroter Rand (Thin vermilion border)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)