Gliedmaßen-Körperwand-Defekt

Der Gliedmaßen-Körperwand-Komplex (LBWC) ist gekennzeichnet durch multiple schwere Fehlbildungen des Foeten mit Exenzephalie/Enzephalozele, Thorako- und/oder Abdominoschisis (Defekte der vorderen Körperwand), Gliedmaßendefekten und, in einigen Fällen, Gesichtsspalten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormales Einführen der Nabelschnur (Abnormal insertion of umbilical cord)
  • Bauchdeckendefekt (Abdominal wall defect)
  • Abnormität der Gliedmaßen (Abnormality of limbs)
Häufig (79-30%)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Kurze Nabelschnur (Short umbilical cord)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hypoplasie des Brustkorbs (Thoracic hypoplasia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie mit Beteiligung der Knochen des Brustkorbs (Aplasia/Hypoplasia involving bones of the thorax)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abnorme Thoraxmorphologie (Abnormal thorax morphology)
  • Ectopia cordis (Ectopia cordis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie des Darms (Abnormal intestine morphology)
  • Aplasie der proximalen Phalangen der Hand (Aplasia of the proximal phalanges of the hand)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Beidseitige Talipes equinovarus (Bilateral talipes equinovarus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Thorakoabdominaler Wanddefekt (Thoracoabdominal wall defect)
  • Unterarmreduktion-Defekte (Forearm reduction defects)
  • Geteilter Fuß (Split foot)
  • Cutis gyrata der Kopfhaut (Cutis gyrata of scalp)
  • Subluxation der Linse (Lens subluxation)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Verdoppelung der Handknochen (Duplication of hand bones)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Anomalien des Rückenmarks (Abnormality of the spinal cord)
  • Myelomeningozele (Myelomeningocele)
  • Progressive kongenitale Skoliose (Progressive congenital scoliosis)
  • Aplasia cutis congenita der Kopfhaut (Aplasia cutis congenita of scalp)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Einzelne Nabelschnurarterie (Single umbilical artery)
  • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der oberen Gliedmaßen (Aplasia/hypoplasia involving bones of the upper limbs)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
  • Ventraler Leistenbruch (Ventral hernia)
  • Anenzephalie (Anencephaly)
  • Amniotischer Konstriktionsring (Amniotic constriction ring)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)