Duplikation 9p partial
Auch bekannt als: Trisomie 9p partielle
Trisomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, resultierend aus einer partiellen oder vollständigen Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 9. Die Patienten zeigen eine große phänotypische Variabilität, typischerweise gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus, Strabismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, fehlgebildete, tief angesetzte, abstehende Ohren, Knollennase, Makrostomie, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie), digitale Anomalien (Brachydaktylie und Klinodaktylie) und Kleinwuchs. Seltener zeigen die Patienten eine Kardiopathie und Fehlbildungen des Nieren-, Skelett- und Zentralnervensystems.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
- Macrotia (Macrotia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
Häufig (79-30%)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Kyphose (Kyphosis)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
Gelegentlich (29-5%)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)