Duplikation 9p partial
Auch bekannt als: Trisomie 9p partielle
Trisomie 9p ist eine seltene Chromosomenanomalie, resultierend aus einer partiellen oder vollständigen Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 9. Die Patienten zeigen eine große phänotypische Variabilität, typischerweise gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, kraniofaziale Dysmorphien (z.B.. Mikrozephalie, große vordere Fontanelle, Hypertelorismus, Strabismus, schräg abwärts verlaufende Lidspalten, fehlgebildete, tief angesetzte, abstehende Ohren, Knollennase, Makrostomie, nach unten gebogene Mundwinkel, Mikrognathie), digitale Anomalien (Brachydaktylie und Klinodaktylie) und Kleinwuchs. Seltener zeigen die Patienten eine Kardiopathie und Fehlbildungen des Nieren-, Skelett- und Zentralnervensystems.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Macrotia (Macrotia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
- Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
- Abnorme Morphologie der Nase (Abnormal nasal morphology)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Skoliose (Scoliosis)
- Impaktierter Zahn (Impacted tooth)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kyphose (Kyphosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)