Dubowitz-Syndrom

Das Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples kongenitales Syndrom, das in erster Linie durch Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hautekzeme, ein mildes bis schweres intellektuelles Defizit und genitale Anomalien gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD27.0Y OMIM 223370 MONDO 0009124 UMLS C0175691 GARD 6290 MeSH C535718 MedDRA 10059589
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Epikanthus (Epicanthus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Auditive Überempfindlichkeit (Auditory hypersensitivity)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Analstenose (Anal stenosis)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Anämie (Anemia)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Myopie (Myopia)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Asthma (Asthma)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Seizure (Seizure)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Grauer Star (Cataract)
Sehr selten (4-1%)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Megalocornea (Megalocornea)