Dubowitz-Syndrom

Das Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples kongenitales Syndrom, das in erster Linie durch Wachstumsretardierung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, Hautekzeme, ein mildes bis schweres intellektuelles Defizit und genitale Anomalien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Anomalie der Daumenphalanx (Abnormality of thumb phalanx)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
Häufig (79-30%)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität der weiblichen äußeren Genitalien (Abnormality of female external genitalia)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
  • Verzögerter kranialer Nahtverschluss (Delayed cranial suture closure)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kurzer Fuß (Short foot)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
Gelegentlich (29-5%)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Malabsorption (Malabsorption)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Rektumprolaps (Rectal prolapse)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Seizure (Seizure)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Analstenose (Anal stenosis)
  • Anämie (Anemia)
  • Asthma (Asthma)
  • Auditive Überempfindlichkeit (Auditory hypersensitivity)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Abnormität der Neutrophilen (Abnormality of neutrophils)
  • Myopie (Myopia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hypoparathyreoidismus (Hypoparathyroidism)
Sehr selten (4-1%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Neoplasma (Neoplasm)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Akute lymphoblastische Leukämie (Acute lymphoblastic leukemia)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Megalocornea (Megalocornea)