Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose
Auch bekannt als: Hoffman-Syndrom, Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom
Muskel-Pseudohypertrophie mit Hypothyreose, auch als Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom bekannt, ist eine seltene Erkrankung mit Pseudohypertrophie der Muskeln, die durch langanhaltende Hypothyreose (s. dort) verursacht ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Nabelhernie (Umbilical hernia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Myopathie (Myopathy)
- Myalgie (Myalgia)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
- Schlafstörung (Sleep abnormality)
- Jaundice (Jaundice)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Verstopfung (Constipation)