Muskelpseudohypertrophie - Hypothyreose

Muskel-Pseudohypertrophie mit Hypothyreose, auch als Kocher-Debré-Semelaigne-Syndrom bekannt, ist eine seltene Erkrankung mit Pseudohypertrophie der Muskeln, die durch langanhaltende Hypothyreose (s. dort) verursacht ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)