Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan

Auch bekannt als: Dunnigan-Syndrom, FPLD2, Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ 2

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch einen Verlust von subkutanem Fettgewebe an Rumpf, Gesäß und Gliedmaßen, Fettansammlungen an Hals, Gesicht, Achseln und Becken sowie Muskelhypertrophie gekennzeichnet ist. Sie geht in der Regel mit metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Dyslipidämie und Fettleber einher.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 5A44 OMIM 151660 MONDO 0007906 UMLS C1720860 GARD 3126
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
Häufig (79-30%)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
  • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
  • Eklampsie (Eclampsia)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)