Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch einen Verlust von subkutanem Fettgewebe an Rumpf, Gesäß und Gliedmaßen, Fettansammlungen an Hals, Gesicht, Achseln und Becken sowie Muskelhypertrophie gekennzeichnet ist. Sie geht in der Regel mit metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Dyslipidämie und Fettleber einher.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
Häufig (79-30%)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Eklampsie (Eclampsia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)