Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ Dunnigan

Auch bekannt als: Dunnigan-Syndrom, FPLD2, Lipodystrophie, familiäre partielle, Typ 2

Eine seltene genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch einen Verlust von subkutanem Fettgewebe an Rumpf, Gesäß und Gliedmaßen, Fettansammlungen an Hals, Gesicht, Achseln und Becken sowie Muskelhypertrophie gekennzeichnet ist. Sie geht in der Regel mit metabolischen Komplikationen wie Insulinresistenz, Diabetes mellitus, Dyslipidämie und Fettleber einher.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 5A44 OMIM 151660 MONDO 0007906 UMLS C1720860 GARD 3126
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LMNA

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Lipoatrophie (Lipoatrophy)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
Häufig (79-30%)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
  • Fortgeschrittener Durchbruch der Zähne (Advanced eruption of teeth)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Dünne Haut (Thin skin)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Dysmenorrhöe (Dysmenorrhea)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Anomalie des Komplementsystems (Abnormality of complement system)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Glomerulopathie (Glomerulopathy)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Abnormität der Skelettmuskelfasergröße (Abnormality of skeletal muscle fiber size)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Eklampsie (Eclampsia)