Kniest-ähnliche Dysplasie, letale
Eine letale angeborene Skelettdysplasie, die durch hantelförmige Röhrenknochen mit stark verkürzten Diaphysen und metaphysären Unregelmäßigkeiten in Verbindung mit einem "Schweizer Käse"-Erscheinungsbild der Knorpelmatrix sowie ausgeprägten Veränderungen der Wachstumsplatte und des ruhenden Knorpels gekennzeichnet ist und zum Tod in der Neugeborenenphase führt. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
- Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Flache Seite (Flat face)
- Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
- Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Steißlage (Breech presentation)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Ödeme (Edema)
- Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
- Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)