Kniest-ähnliche Dysplasie, letale
Eine letale angeborene Skelettdysplasie, die durch hantelförmige Röhrenknochen mit stark verkürzten Diaphysen und metaphysären Unregelmäßigkeiten in Verbindung mit einem "Schweizer Käse"-Erscheinungsbild der Knorpelmatrix sowie ausgeprägten Veränderungen der Wachstumsplatte und des ruhenden Knorpels gekennzeichnet ist und zum Tod in der Neugeborenenphase führt. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Ödeme (Edema)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
- Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
- Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
- Steißlage (Breech presentation)
- Flache Seite (Flat face)