Kniest-ähnliche Dysplasie, letale
Eine letale angeborene Skelettdysplasie, die durch hantelförmige Röhrenknochen mit stark verkürzten Diaphysen und metaphysären Unregelmäßigkeiten in Verbindung mit einem "Schweizer Käse"-Erscheinungsbild der Knorpelmatrix sowie ausgeprägten Veränderungen der Wachstumsplatte und des ruhenden Knorpels gekennzeichnet ist und zum Tod in der Neugeborenenphase führt. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
- Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
- Steißlage (Breech presentation)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Ödeme (Edema)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
- Flache Seite (Flat face)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)