Kniest-ähnliche Dysplasie, letale
Eine letale angeborene Skelettdysplasie, die durch hantelförmige Röhrenknochen mit stark verkürzten Diaphysen und metaphysären Unregelmäßigkeiten in Verbindung mit einem "Schweizer Käse"-Erscheinungsbild der Knorpelmatrix sowie ausgeprägten Veränderungen der Wachstumsplatte und des ruhenden Knorpels gekennzeichnet ist und zum Tod in der Neugeborenenphase führt. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Ödeme (Edema)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
- Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Steißlage (Breech presentation)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
- Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
- Flache Seite (Flat face)