Kniest-ähnliche Dysplasie, letale
Eine letale angeborene Skelettdysplasie, die durch hantelförmige Röhrenknochen mit stark verkürzten Diaphysen und metaphysären Unregelmäßigkeiten in Verbindung mit einem "Schweizer Käse"-Erscheinungsbild der Knorpelmatrix sowie ausgeprägten Veränderungen der Wachstumsplatte und des ruhenden Knorpels gekennzeichnet ist und zum Tod in der Neugeborenenphase führt. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Ödeme (Edema)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Flache Seite (Flat face)
- Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Steißlage (Breech presentation)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)