Kniest-ähnliche Dysplasie, letale
Eine letale angeborene Skelettdysplasie, die durch hantelförmige Röhrenknochen mit stark verkürzten Diaphysen und metaphysären Unregelmäßigkeiten in Verbindung mit einem "Schweizer Käse"-Erscheinungsbild der Knorpelmatrix sowie ausgeprägten Veränderungen der Wachstumsplatte und des ruhenden Knorpels gekennzeichnet ist und zum Tod in der Neugeborenenphase führt. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Aufgeweitete Metaphyse (Flared metaphysis)
- Breite Röhrenknochen (Broad long bones)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Koronal gespaltene Wirbel (Coronal cleft vertebrae)
- Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Abnorme Morphologie des Knorpels (Abnormal cartilage morphology)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Abnorme Knorpelmatrix (Abnormal cartilage matrix)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Schwerwiegender Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen (Severe short-limb dwarfism)
- Vordere Rippe schröpfen (Anterior rib cupping)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Vorgewölbter Unterleib (Protuberant abdomen)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Abnormität des Sitzbeins (Abnormality of the ischium)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Ödeme (Edema)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Steißlage (Breech presentation)
- Flache Seite (Flat face)