Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes

Auch bekannt als: Halswirbelfusion, kongenitale, Klippel-Feil-Fehlbildung, Klippel-Feil-Sequenz, Wirbelkörperfusion

Das Klippel-Feil-Syndrom ist gekennzeichnet durch fehlerhafte Segmentierung der Halswirbelsäule mit angeborenen Fusionen von Halswirbeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q76.1 ICD-11 LB73.20 OMIM 118100 OMIM 214300 OMIM 613702 MONDO 0016520 UMLS C0022738 GARD 10280 MeSH D007714 MedDRA 10023464
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GDF3 GDF6 MEOX1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
  • Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
Häufig (79-30%)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Nackenschmerzen (Neck pain)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Synkinese (Synkinesis)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)