Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes
Das Klippel-Feil-Syndrom ist gekennzeichnet durch fehlerhafte Segmentierung der Halswirbelsäule mit angeborenen Fusionen von Halswirbeln.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
- Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Einschränkung der Nackenbewegung (Limitation of neck motion)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Zervikale C2/C3-Wirbelkörperfusion (Cervical C2/C3 vertebral fusion)
Häufig (79-30%)
- Kongenitaler muskulärer Schiefhals (Torticollis) (Congenital muscular torticollis)
- Skoliose (Scoliosis)
- Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
- Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
- Nackenschmerzen (Neck pain)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
- Ektopischer Anus (Ectopic anus)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Synkinese (Synkinesis)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Analatresie (Anal atresia)
- Ektopische Niere (Ectopic kidney)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Abnorme Morphologie des Kreuzbeins (Abnormal sacrum morphology)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)