Haim-Munk-Syndrom
Auch bekannt als: Keratosis palmoplantaris - Parodontopathie - Onychogryposis, Keratosis palmoplantaris diffusa mit Periodontopathie und Onychogrypose, Palmoplantarhyperkeratose - Parodontopathie - Onychogryposis
Das Haim-Munk-Syndrome (HMS) ist gekennzeichnet durch palmoplantare Hyperkeratose, schwere und früh beginnende Periodontitis, Onychogrypose, Pes planus, Arachnodaktylie und Akroosteolyse.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTSC
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Parodontitis (Periodontitis)
Häufig (79-30%)
- Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
- Onychogryposis (Onychogryphosis)
- Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Pes planus (Pes planus)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
Gelegentlich (29-5%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Alveolarknochenverlust um Zähne (Alveolar bone loss around teeth)
- Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
- Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
- Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
- Nagelbohrungen (Nail pits)