Haim-Munk-Syndrom

Das Haim-Munk-Syndrome (HMS) ist gekennzeichnet durch palmoplantare Hyperkeratose, schwere und früh beginnende Periodontitis, Onychogrypose, Pes planus, Arachnodaktylie und Akroosteolyse.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Parodontitis (Periodontitis)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
Häufig (79-30%)
  • Palmoplantare Hyperkeratose (Palmoplantar hyperkeratosis)
  • Onychogryposis (Onychogryphosis)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Akroosteolyse der distalen Phalangen (Füße) (Acroosteolysis of distal phalanges (feet))
  • Pes planus (Pes planus)
  • Osteolytische Defekte an den Phalangen der Hand (Osteolytic defects of the phalanges of the hand)
Gelegentlich (29-5%)
  • Alveolarknochenverlust um Zähne (Alveolar bone loss around teeth)
  • Wiederkehrende Hautinfektionen (Recurrent skin infections)
  • Flexionskontraktur der Zehe (Flexion contracture of toe)
  • Beugekontraktur der Finger (Flexion contracture of finger)
  • Vorzeitiger Verlust von Milchzähnen (Premature loss of primary teeth)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Nagelbohrungen (Nail pits)