Keratosis follicularis spinulosa decalvans

Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist eine seltene Genodermatose. Sie beginnt im Säuglings- oder Kindesalter. Betroffen sind überwiegend Knaben. Charakteristisch ist eine diffuse follikuläre Hyperkeratose in Verbindung mit fortschreitender vernarbender Alopezie der Kopfhaut, der Augenbrauen und Wimpern. Mögliche weitere Symptome sind Photophobie, Korneadystrophie, Gesichtserythem und/oder palmo-plantares Keratoderma.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Fortschreitender Haarausfall (Progressive alopecia)
  • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Follikulitis (Folliculitis)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Juckreiz (Pruritus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Blepharitis (Blepharitis)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)