Keratosis follicularis spinulosa decalvans
Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist eine seltene Genodermatose. Sie beginnt im Säuglings- oder Kindesalter. Betroffen sind überwiegend Knaben. Charakteristisch ist eine diffuse follikuläre Hyperkeratose in Verbindung mit fortschreitender vernarbender Alopezie der Kopfhaut, der Augenbrauen und Wimpern. Mögliche weitere Symptome sind Photophobie, Korneadystrophie, Gesichtserythem und/oder palmo-plantares Keratoderma.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8
ICD-11 ED56
OMIM 308800
OMIM 604093
OMIM 612843
MONDO 0000136
UMLS C0343057
GARD 6829
MeSH C536159
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LRP1
MBTPS2
SAT1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
- Juckreiz (Pruritus)
- Fortschreitender Haarausfall (Progressive alopecia)
- Follikulitis (Folliculitis)
- Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
- Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
Gelegentlich (29-5%)
- Photophobie (Photophobia)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
- Blepharitis (Blepharitis)