Keratosis follicularis spinulosa decalvans

Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist eine seltene Genodermatose. Sie beginnt im Säuglings- oder Kindesalter. Betroffen sind überwiegend Knaben. Charakteristisch ist eine diffuse follikuläre Hyperkeratose in Verbindung mit fortschreitender vernarbender Alopezie der Kopfhaut, der Augenbrauen und Wimpern. Mögliche weitere Symptome sind Photophobie, Korneadystrophie, Gesichtserythem und/oder palmo-plantares Keratoderma.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LRP1 MBTPS2 SAT1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Fortschreitender Haarausfall (Progressive alopecia)
  • Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
  • Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
  • Follikulitis (Folliculitis)
  • Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
  • Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
  • Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
Gelegentlich (29-5%)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Blepharitis (Blepharitis)