Keratosis follicularis spinulosa decalvans
Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans ist eine seltene Genodermatose. Sie beginnt im Säuglings- oder Kindesalter. Betroffen sind überwiegend Knaben. Charakteristisch ist eine diffuse follikuläre Hyperkeratose in Verbindung mit fortschreitender vernarbender Alopezie der Kopfhaut, der Augenbrauen und Wimpern. Mögliche weitere Symptome sind Photophobie, Korneadystrophie, Gesichtserythem und/oder palmo-plantares Keratoderma.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8
ICD-11 ED56
OMIM 308800
OMIM 604093
OMIM 612843
MONDO 0000136
UMLS C0343057
GARD 6829
MeSH C536159
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LRP1
MBTPS2
SAT1
Symptome
Häufig (79-30%)
- Gesichtsrötung (Erythem) (Facial erythema)
- Follikuläre Hyperkeratose (Follicular hyperkeratosis)
- Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
- Hyperkeratotische Papel (Hyperkeratotic papule)
- Spärliche Wimpern (Sparse eyelashes)
- Keratose pilaris (Keratosis pilaris)
- Fortschreitender Haarausfall (Progressive alopecia)
- Follikulitis (Folliculitis)
- Spärliche Augenbraue (Sparse eyebrow)
- Juckreiz (Pruritus)
Gelegentlich (29-5%)
- Blepharitis (Blepharitis)
- Photophobie (Photophobia)
- Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Bindehautentzündung (Conjunctivitis)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)