Dubin-Johnson-Syndrom

Auch bekannt als: Hyperbilirubinämie Typ 2

Das Dubin-Johnson-Syndrom (DJS) ist eine benigne, erbliche Funktionsstörung der Leber. Sie ist klinisch durch chronische, überwiegend konjugierte Hyperbilirubinämie und histologisch durch schwarz-braune Pigmentablagerungen in den Leber-Parenchymzellen gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E80.6 ICD-11 5C58.02 OMIM 237500 MONDO 0009380 UMLS C0022350 GARD 2793 MeSH D007566 MedDRA 10013800
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCC2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Konjugierte Hyperbilirubinämie (Conjugated hyperbilirubinemia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Anomalien der Leber (Abnormality of the liver)
  • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
  • Abnormale Urinfarbe (Abnormal urinary color)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Magenschleimhaut (Abnormality of the gastric mucosa)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fieber (Fever)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)