Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom
Ein seltener, genetisch bedingter syndromaler Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der durch generalisierte Keratosis follicularis, schweren proportionalen Zwergwuchs und zerebrale Atrophie gekennzeichnet ist. Weitere Symptome waren generalisierte Alopezie und Mikrozephalie. Intelligenzminderung, Leistenbruch und Epilepsie können ebenfalls assoziiert sein. Seit 1974 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Generalisierte Keratose follicularis (Generalized keratosis follicularis)
- Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
- Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)