Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ
Auch bekannt als: Diffuse Palmoplantarkeratodermie, Bottnischer Typ, Keratosis palmoplantaris Typ Bottnien, NEPPK Typ Bottnien, Palmoplantarkeratose, aquagene diffuse, durch AQP5-Genmutation
Eine seltene isolierte Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, homogene, milde bis dicke, gelbliche palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist, die sich manchmal über den dorsalen Aspekt der Finger ausbreitet. Die Hautbiopsie zeigt nicht-epidermolytische Veränderungen. Es gibt keine Veränderungen an Haaren, Zähnen oder Nägeln und keine syndromale Beteiligung anderer Organe.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AQP5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
- Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
- Chronische Tinea-Infektion (Chronic tinea infection)
- Papel (Papule)
- Erythema (Erythema)
- Knöchelpolster (Knuckle pad)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Juckreiz (Pruritus)
Gelegentlich (29-5%)
- Gekräuselter Nagel (Ridged nail)