Diffuse Palmoplantarkeratose vom Bottnischen Typ
Eine seltene isolierte Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, homogene, milde bis dicke, gelbliche palmoplantare Hyperkeratose gekennzeichnet ist, die sich manchmal über den dorsalen Aspekt der Finger ausbreitet. Die Hautbiopsie zeigt nicht-epidermolytische Veränderungen. Es gibt keine Veränderungen an Haaren, Zähnen oder Nägeln und keine syndromale Beteiligung anderer Organe.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Diffuse palmoplantare Hyperkeratose (Diffuse palmoplantar kyperkeratosis)
- Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
Häufig (79-30%)
- Papel (Papule)
- Erythema (Erythema)
- Chronische Tinea-Infektion (Chronic tinea infection)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Juckreiz (Pruritus)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Knöchelpolster (Knuckle pad)
Gelegentlich (29-5%)
- Gekräuselter Nagel (Ridged nail)