Keratitis, autosomal-dominante
Auch bekannt als: Keratitis, hereditäre
Eine seltene hereditäre Keratitis, die durch eine anteriore stromale Hornhauttrübung und eine Vaskularisierung der peripheren Hornhaut mit potenzieller zentraler Progression und anschließender Verringerung der Sehschärfe gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anomalien der Iris, wie Stromadefekte und Ektropium uveae, sowie eine Foveahypoplasie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAX6
Symptome
Obligat (100%)
- Keratitis (Keratitis)
Häufig (79-30%)
- Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
- Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
- Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
- Anomalie des Limbus der Hornhaut (Abnormality of the corneal limbus)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
- Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
- Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
Gelegentlich (29-5%)
- Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
- Grauer Star (Cataract)
- Coloboma (Coloboma)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)
- Microcornea (Microcornea)
- Aniridie (Aniridia)