Keratitis, autosomal-dominante
Auch bekannt als: Keratitis, hereditäre
Eine seltene hereditäre Keratitis, die durch eine anteriore stromale Hornhauttrübung und eine Vaskularisierung der peripheren Hornhaut mit potenzieller zentraler Progression und anschließender Verringerung der Sehschärfe gekennzeichnet ist. Zu den variablen Merkmalen gehören Anomalien der Iris, wie Stromadefekte und Ektropium uveae, sowie eine Foveahypoplasie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PAX6
Symptome
Obligat (100%)
- Keratitis (Keratitis)
Häufig (79-30%)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Limbischer Stammzellmangel (Limbal stem cell deficiency)
- Neovaskularisierung der Hornhaut (Corneal neovascularization)
- Anomalie des Limbus der Hornhaut (Abnormality of the corneal limbus)
- Abnormität der Refraktion (Abnormality of refraction)
- Hypoplasie der Fovea (Hypoplasia of the fovea)
- Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
- Makulahypoplasie (Macular hypoplasia)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
Gelegentlich (29-5%)
- Coloboma (Coloboma)
- Grauer Star (Cataract)
- Angeborener Nystagmus (Congenital nystagmus)
- Aniridie (Aniridia)
- Microcornea (Microcornea)
- Beidseitiger Mikrophthalmos (Bilateral microphthalmos)