KBG-Syndrom

Ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch typische Gesichtsdysmorphien, Makrodontie der bleibenden oberen zentralen Schneidezähne, Kleinwuchs, Skelettanomalien, Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Jugendalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Große Abstände zwischen den mittleren Schneidezähnen im Oberkiefer (Widely-spaced maxillary central incisors)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Klinodaktyler Finger (Finger clinodactyly)
  • Kutane Syndaktylie (Cutaneous syndactyly)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Macrodontia (Macrodontia)
  • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Beidseitige Schallleitungsschwerhörigkeit (Bilateral conductive hearing impairment)
  • Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Halswirbelrippen (Cervical ribs)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnormität der Skelettmorphologie (Abnormality of skeletal morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Thorakale Kyphose (Thoracic kyphosis)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Anhaltend offene vordere Fontanelle (Persistent open anterior fontanelle)
  • Angeborene Fehlbildung des linken Herzens (Congenital malformation of the left heart)
  • Seizure (Seizure)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)