Duane-Retraktionssyndrom

Eine angeborene Störung der Augeninnervation, die gekennzeichnet ist durch eingeschränkte horizontale Beweglichkeit der Augen, retrahierten Bulbus und Verengung der Lidspalten bei versuchter Adduktion.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Duane Anomalie (Duane anomaly)
  • Lähmung des Okulomotoriknervs (Oculomotor nerve palsy)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
Häufig (79-30%)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnorme Segmentierung und Fusion der Wirbel (Abnormal vertebral segmentation and fusion)
  • Beeinträchtigte Augenadduktion (Impaired ocular adduction)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Beeinträchtigte Augenabduktion (Impaired ocular abduction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Zentrale Heterochromie (Central heterochromia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Spina bifida occulta (Spina bifida occulta)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Aniridie (Aniridia)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Stenose des äußeren Gehörganges (Stenosis of the external auditory canal)
  • Enger innerer Gehörgang (Narrow internal auditory canal)
  • Kompensatorische Kopfhaltung (Compensatory head posture)
  • Hypoplastisches Stroma der Iris (Hypoplastic iris stroma)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Daumen mit drei Fingern (Triphalangeal thumb)
  • Ektopische Niere (Ectopic kidney)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Gustatorisches Tränen (Gustatory lacrimation)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Hypopigmentierte Hautflecken (Hypopigmented skin patches)
  • Abwesender Radius (Absent radius)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
  • Fleckige Hypopigmentierung der Haare (Patchy hypopigmentation of hair)
  • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)