Kapur-Toriello-Syndrom
Das Kapur-Toriello-Syndrom ist extrem selten und gekennzeichnet durch faziale Dysmorphien, schweres intellektuelles Defizit, Fehlbildung des Herzens und des Darmtraktes sowie retardiertes Wachstum.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
Häufig (79-30%)
- Verstopfung (Constipation)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hypoplastische große Schamlippen (Hypoplastic labia majora)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Malrotation des Darms (Intestinal malrotation)
Gelegentlich (29-5%)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Pachygyrie (Pachygyria)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)