Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie

Das Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie ist gekennzeichnet durch hypogonadotropen Hypogonadismus mit Mangel des Gonadotropin-releasing-Hormons (GnRH), Anosmie oder Hyposmie (mit Hypoplasie oder Aplasie des Bulbus olfactorius) und komplexe angeborene Herzfehler (Double-outlet-right-Ventrikel, dilatative Kardiomyopathie, rechter Aortenbogen).
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Totale Anosmie (Total anosmia)
Häufig (79-30%)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
  • Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Partielle Anosmie (Partial anosmia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
  • Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
  • Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)