Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie
Das Kallmann-Syndrom mit Kardiopathie ist gekennzeichnet durch hypogonadotropen Hypogonadismus mit Mangel des Gonadotropin-releasing-Hormons (GnRH), Anosmie oder Hyposmie (mit Hypoplasie oder Aplasie des Bulbus olfactorius) und komplexe angeborene Herzfehler (Double-outlet-right-Ventrikel, dilatative Kardiomyopathie, rechter Aortenbogen).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Totale Anosmie (Total anosmia)
Häufig (79-30%)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Rechter Aortenbogen (Right aortic arch)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Partielle Anosmie (Partial anosmia)
- Mikropenis (Micropenis)
- Hypoplasie der Pulmonalarterie (Pulmonary artery hypoplasia)
- Zyanose (Cyanosis)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Kurzes Zungenbändchen (Short lingual frenulum)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Anomaler Ursprung der linken Koronararterie aus der Pulmonalarterie (Anomalous origin of left coronary artery from the pulmonary artery)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
Gelegentlich (29-5%)
- Pulmonale Insuffizienz (Pulmonary insufficiency)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Mitteldarm-Malrotation (Midgut malrotation)
- Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)