Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie
Auch bekannt als: EBS mit Anodontie/Hypodontie, Kallin-Syndrom
Eine seltene Form der Epidermolysis bullosa simplex, bei der die typischen traumatisch bedingten Blasen mit zusätzlichen Merkmalen wie Hörstörungen, Alopezie, Hypo- oder Anodontie und Nageldystrophie einhergehen. Auch das Auftreten vitiliginöser Hautareale, die nicht mit den Blasen in Verbindung stehen, ist beschrieben worden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
- Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Myopie (Myopia)
- Zahnagenesie (Tooth agenesis)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
Häufig (79-30%)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
- Dysplasie der Zehennägel (Toenail dysplasia)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Ektopia lentis (Ectopia lentis)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Alopezie (Alopecia)
Gelegentlich (29-5%)
- Anämie (Anemia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)