Osteopenie-Intelligenzminderung-spärliches Haar-Syndrom
Auch bekannt als: Kaler-Garrity-Stern-Syndrom
Ein seltenes Syndrom, das durch schütteres Haar, Osteopenie, Intelligenzminderung, geringfügige Gesichtsanomalien, Gelenkhypermobilität und Hypotonie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Feines Haar (Fine hair)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Seizure (Seizure)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)