Osteopenie-Intelligenzminderung-spärliches Haar-Syndrom
Ein seltenes Syndrom, das durch schütteres Haar, Osteopenie, Intelligenzminderung, geringfügige Gesichtsanomalien, Gelenkhypermobilität und Hypotonie gekennzeichnet ist. Seit 1992 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Feines Haar (Fine hair)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
- Relative Makrozephalie (Relative macrocephaly)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Spärliches Kopfhaar (Sparse scalp hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Einfache transversale Palmarfalte (Single transverse palmar crease)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Hochtonbereich (High-frequency sensorineural hearing impairment)
- Seizure (Seizure)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)