Kabuki-Syndrom

Auch bekannt als: Kabuki-Make-up-Syndrom, Niikawa-Kuroki-Syndrom

Eine seltene multiple kongenitale Anomalie/neurologische Entwicklungsstörung, die durch fünf Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Intelligenzminderung (typischerweise leicht bis mittelschwer), viszerale Fehlbildungen (häufig angeborene Herzfehler), Persistenz der fetalen Fingerkuppen, postnataler Kleinwuchs, Skelettanomalien (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V, Wirbelsäulenanomalien und Klinodaktylie des fünften Fingers) und spezifische Gesichtsmerkmale (gewölbte und breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Eversion des Unterlids, große abstehende Ohren, vertiefte Nasenspitze und kurze Kolumella). Verschiedene zusätzliche Merkmale werden häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 147920 OMIM 300867 MONDO 0016512 UMLS C0796004 GARD 6810 MeSH C537705 MedDRA 10063935
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KDM6A KMT2D

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
Häufig (79-30%)
  • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
Gelegentlich (29-5%)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Seizure (Seizure)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Lippengrube (Lip pit)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Kleine Hand (Small hand)
Sehr selten (4-1%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)