Kabuki-Syndrom

Auch bekannt als: Kabuki-Make-up-Syndrom, Niikawa-Kuroki-Syndrom

Eine seltene multiple kongenitale Anomalie/neurologische Entwicklungsstörung, die durch fünf Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Intelligenzminderung (typischerweise leicht bis mittelschwer), viszerale Fehlbildungen (häufig angeborene Herzfehler), Persistenz der fetalen Fingerkuppen, postnataler Kleinwuchs, Skelettanomalien (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V, Wirbelsäulenanomalien und Klinodaktylie des fünften Fingers) und spezifische Gesichtsmerkmale (gewölbte und breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Eversion des Unterlids, große abstehende Ohren, vertiefte Nasenspitze und kurze Kolumella). Verschiedene zusätzliche Merkmale werden häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 147920 OMIM 300867 MONDO 0016512 UMLS C0796004 GARD 6810 MeSH C537705 MedDRA 10063935
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KDM6A KMT2D

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Macrotia (Macrotia)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Seizure (Seizure)
  • Lippengrube (Lip pit)
  • Adipositas (Obesity)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)