Kabuki-Syndrom
Eine seltene multiple kongenitale Anomalie/neurologische Entwicklungsstörung, die durch fünf Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Intelligenzminderung (typischerweise leicht bis mittelschwer), viszerale Fehlbildungen (häufig angeborene Herzfehler), Persistenz der fetalen Fingerkuppen, postnataler Kleinwuchs, Skelettanomalien (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V, Wirbelsäulenanomalien und Klinodaktylie des fünften Fingers) und spezifische Gesichtsmerkmale (gewölbte und breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Eversion des Unterlids, große abstehende Ohren, vertiefte Nasenspitze und kurze Kolumella). Verschiedene zusätzliche Merkmale werden häufig beobachtet.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hemivertebrae (Hemivertebrae)
- Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
- Lange Wimpern (Long eyelashes)
- Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
- Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
- Macrotia (Macrotia)
- Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Peters Anomalie (Peters anomaly)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
- Microdontia (Microdontia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
- Hypodontie (Hypodontia)
- Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
- Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Lippenspalte (Cleft lip)
- Strabismus (Strabismus)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Ptosis (Ptosis)
- Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
- Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
Gelegentlich (29-5%)
- Blaue Skleren (Blue sclerae)
- Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Hypertrichosis (Hypertrichosis)
- Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
- Microcornea (Microcornea)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Kleine Hand (Small hand)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
- Lippengrube (Lip pit)
- Seizure (Seizure)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
- Lagophthalmos (Lagophthalmos)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Coloboma (Coloboma)
- Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Adipositas (Obesity)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Hydronephrose (Hydronephrosis)
- Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
Sehr selten (4-1%)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
- Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)