Kabuki-Syndrom

Auch bekannt als: Kabuki-Make-up-Syndrom, Niikawa-Kuroki-Syndrom

Eine seltene multiple kongenitale Anomalie/neurologische Entwicklungsstörung, die durch fünf Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Intelligenzminderung (typischerweise leicht bis mittelschwer), viszerale Fehlbildungen (häufig angeborene Herzfehler), Persistenz der fetalen Fingerkuppen, postnataler Kleinwuchs, Skelettanomalien (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V, Wirbelsäulenanomalien und Klinodaktylie des fünften Fingers) und spezifische Gesichtsmerkmale (gewölbte und breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Eversion des Unterlids, große abstehende Ohren, vertiefte Nasenspitze und kurze Kolumella). Verschiedene zusätzliche Merkmale werden häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 147920 OMIM 300867 MONDO 0016512 UMLS C0796004 GARD 6810 MeSH C537705 MedDRA 10063935
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KDM6A KMT2D

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
Häufig (79-30%)
  • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Microdontia (Microdontia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Lippengrube (Lip pit)
  • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Seizure (Seizure)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Sehr selten (4-1%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)