Kabuki-Syndrom

Auch bekannt als: Kabuki-Make-up-Syndrom, Niikawa-Kuroki-Syndrom

Eine seltene multiple kongenitale Anomalie/neurologische Entwicklungsstörung, die durch fünf Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Intelligenzminderung (typischerweise leicht bis mittelschwer), viszerale Fehlbildungen (häufig angeborene Herzfehler), Persistenz der fetalen Fingerkuppen, postnataler Kleinwuchs, Skelettanomalien (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V, Wirbelsäulenanomalien und Klinodaktylie des fünften Fingers) und spezifische Gesichtsmerkmale (gewölbte und breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Eversion des Unterlids, große abstehende Ohren, vertiefte Nasenspitze und kurze Kolumella). Verschiedene zusätzliche Merkmale werden häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 147920 OMIM 300867 MONDO 0016512 UMLS C0796004 GARD 6810 MeSH C537705 MedDRA 10063935
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KDM6A KMT2D

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
Häufig (79-30%)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Seizure (Seizure)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Lippengrube (Lip pit)
  • Adipositas (Obesity)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
Sehr selten (4-1%)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)