Kabuki-Syndrom

Auch bekannt als: Kabuki-Make-up-Syndrom, Niikawa-Kuroki-Syndrom

Eine seltene multiple kongenitale Anomalie/neurologische Entwicklungsstörung, die durch fünf Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Intelligenzminderung (typischerweise leicht bis mittelschwer), viszerale Fehlbildungen (häufig angeborene Herzfehler), Persistenz der fetalen Fingerkuppen, postnataler Kleinwuchs, Skelettanomalien (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V, Wirbelsäulenanomalien und Klinodaktylie des fünften Fingers) und spezifische Gesichtsmerkmale (gewölbte und breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Eversion des Unterlids, große abstehende Ohren, vertiefte Nasenspitze und kurze Kolumella). Verschiedene zusätzliche Merkmale werden häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 147920 OMIM 300867 MONDO 0016512 UMLS C0796004 GARD 6810 MeSH C537705 MedDRA 10063935
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KDM6A KMT2D

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Lippengrube (Lip pit)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Adipositas (Obesity)
  • Seizure (Seizure)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
Sehr selten (4-1%)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)