Kabuki-Syndrom

Auch bekannt als: Kabuki-Make-up-Syndrom, Niikawa-Kuroki-Syndrom

Eine seltene multiple kongenitale Anomalie/neurologische Entwicklungsstörung, die durch fünf Hauptmerkmale gekennzeichnet ist: Intelligenzminderung (typischerweise leicht bis mittelschwer), viszerale Fehlbildungen (häufig angeborene Herzfehler), Persistenz der fetalen Fingerkuppen, postnataler Kleinwuchs, Skelettanomalien (Brachymesophalangie, Brachydaktylie V, Wirbelsäulenanomalien und Klinodaktylie des fünften Fingers) und spezifische Gesichtsmerkmale (gewölbte und breite Augenbrauen, lange Lidspalten, Eversion des Unterlids, große abstehende Ohren, vertiefte Nasenspitze und kurze Kolumella). Verschiedene zusätzliche Merkmale werden häufig beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 147920 OMIM 300867 MONDO 0016512 UMLS C0796004 GARD 6810 MeSH C537705 MedDRA 10063935
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KDM6A KMT2D

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Eversion des seitlichen Drittels der unteren Augenlider (Eversion of lateral third of lower eyelids)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Kurzer 5. Finger (Short 5th finger)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Wirbelsäulenspalte (Vertebral clefting)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Kurze Kolumella (Short columella)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
Häufig (79-30%)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Niedergedrückte Nasenspitze (Depressed nasal tip)
  • Anomalien des Harnsystems (Abnormality of the urinary system)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Peters Anomalie (Peters anomaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Gelenkverrenkung (Joint dislocation)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Marcus Gunn Kieferzwinkernde Synkinesis (Marcus Gunn jaw winking synkinesis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Abnorme Zahnstruktur (Abnormal dental morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Vorzeitige Thelarche (Premature thelarche)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Ausgeprägte Fingerspitzenpolster (Prominent fingertip pads)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Fehlender pubertärer Wachstumsschub (Absent pubertal growth spurt)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Lippenspalte (Cleft lip)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verminderte zirkulierende Wachstumshormon-Konzentration (Reduced circulating growth hormone concentration)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Gekreuzte fusionierte Nierenektopie (Crossed fused renal ectopia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Lippengrube (Lip pit)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Doppeltes Sammelsystem (Duplicated collecting system)
  • Hypertrichosis (Hypertrichosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Adipositas (Obesity)
  • Seizure (Seizure)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Lagophthalmos (Lagophthalmos)
  • Kleine Hand (Small hand)
  • Obstruktion des Ureter-Becken-Übergangs (Ureteropelvic junction obstruction)
  • Blaue Skleren (Blue sclerae)
Sehr selten (4-1%)
  • Pilomatrixoma (Pilomatrixoma)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hyperinsulinämische Hypoglykämie (Hyperinsulinemic hypoglycemia)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Anorektale Anomalie (Anorectal anomaly)