Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom
Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer Spaltstörung der vorderen Augenkammer mit Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und kongenitaler Hypothyreose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Kleinhirnhypoplasie, Trachealstenose, enger äußerer Gehörgang und Hüftluxation. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Trachealstenose (Tracheal stenosis)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Rundes Gesicht (Round face)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)