Jung-Wolff-Back-Stahl-Syndrom

Ein kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer Spaltstörung der vorderen Augenkammer mit Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs und kongenitaler Hypothyreose gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Kleinhirnhypoplasie, Trachealstenose, enger äußerer Gehörgang und Hüftluxation. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Trachealstenose (Tracheal stenosis)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Telecanthus (Telecanthus)