Sichelzellkrankheit

Eine schwere Form der Sichelzellkrankheit (SCD), die durch Homozygotie für das Sichelzell-Hämoglobin-Gen (HbS) gekennzeichnet ist und sich akut durch schwere Anämie, Anfälligkeit für schwere bakterielle Infektionen und ischämische vasookklusive Ereignisse (ischemic vasoocclusive accidents; VOA) äußert. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen, die sich in einer hämolytischen Erkrankung und einem Verlust der Verformbarkeit der roten Blutkörperchen äußert, was zu weiteren Gefäßverschlüssen führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Schmerz (Pain)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
Häufig (79-30%)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Pigmentierte Gallensteine (Pigment gallstones)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Retikulozytose (Reticulocytosis)
  • Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Priapismus (Priapism)
  • Milzinfarkt (Splenic infarction)
  • Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
  • Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
  • Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Hyphema (Hyphema)
  • Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
  • Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
  • Hypoxämie (Hypoxemia)
Sehr selten (4-1%)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
  • Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
  • Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)