Sichelzellkrankheit
Auch bekannt als: Homozygote HbS-Erkrankung, Homozygote Sichelzellenanämie SS, Sichelzellanämie
Eine schwere Form der Sichelzellkrankheit (SCD), die durch Homozygotie für das Sichelzell-Hämoglobin-Gen (HbS) gekennzeichnet ist und sich akut durch schwere Anämie, Anfälligkeit für schwere bakterielle Infektionen und ischämische vasookklusive Ereignisse (ischemic vasoocclusive accidents; VOA) äußert. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen, die sich in einer hämolytischen Erkrankung und einem Verlust der Verformbarkeit der roten Blutkörperchen äußert, was zu weiteren Gefäßverschlüssen führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D57.0
ICD-10 D57.1
ICD-10 D57.2
ICD-11 3A51.1
ICD-11 3A51.2
OMIM 603903
MONDO 0011382
UMLS C0002895
GARD 8614
MeSH D000755
MedDRA 10040641
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HBB
Symptome
Obligat (100%)
- Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
Sehr häufig (99-80%)
- Schmerz (Pain)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
Häufig (79-30%)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Jaundice (Jaundice)
- Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
- Osteomyelitis (Osteomyelitis)
- Pigmentierte Gallensteine (Pigment gallstones)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Retikulozytose (Reticulocytosis)
- Retinopathie (Retinopathy)
- Leukozytose (Increased total leukocyte count)
- Thrombozytose (Thrombocytosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
- Hyphema (Hyphema)
- Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
- Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
- Priapismus (Priapism)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
- Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
- Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
- Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Milzinfarkt (Splenic infarction)
- Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
Sehr selten (4-1%)
- Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
- Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)
- Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)