Sichelzellkrankheit
Auch bekannt als: Homozygote HbS-Erkrankung, Homozygote Sichelzellenanämie SS, Sichelzellanämie
Eine schwere Form der Sichelzellkrankheit (SCD), die durch Homozygotie für das Sichelzell-Hämoglobin-Gen (HbS) gekennzeichnet ist und sich akut durch schwere Anämie, Anfälligkeit für schwere bakterielle Infektionen und ischämische vasookklusive Ereignisse (ischemic vasoocclusive accidents; VOA) äußert. Es handelt sich um eine genetisch bedingte Erkrankung der roten Blutkörperchen, die sich in einer hämolytischen Erkrankung und einem Verlust der Verformbarkeit der roten Blutkörperchen äußert, was zu weiteren Gefäßverschlüssen führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D57.0
ICD-10 D57.1
ICD-10 D57.2
ICD-11 3A51.1
ICD-11 3A51.2
OMIM 603903
MONDO 0011382
UMLS C0002895
GARD 8614
MeSH D000755
MedDRA 10040641
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, United States)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HBB
Symptome
Obligat (100%)
- Chronische hämolytische Anämie (Chronic hemolytic anemia)
Sehr häufig (99-80%)
- Hämolytische Anämie (Hemolytic anemia)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Schmerz (Pain)
Häufig (79-30%)
- Leukozytose (Increased total leukocyte count)
- Retinopathie (Retinopathy)
- Anomalien der Milz (Abnormality of the spleen)
- Osteomyelitis (Osteomyelitis)
- Jaundice (Jaundice)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Osteoporose (Osteoporosis)
- Thrombozytose (Thrombocytosis)
- Pigmentierte Gallensteine (Pigment gallstones)
- Retikulozytose (Reticulocytosis)
- Eisenmangelanämie (Iron deficiency anemia)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Intrahepatische Cholestase (Intrahepatic cholestasis)
- Anomalien des Gefäßsystems (Abnormality of the vasculature)
- Hypoxämie (Hypoxemia)
- Finger-Daktylitis (Finger dactylitis)
- Priapismus (Priapism)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
- Arterieller Verschluss der Netzhaut (Retinal arterial occlusion)
- Erhöhte zirkulierende Laktatdehydrogenase-Konzentration (Increased circulating lactate dehydrogenase concentration)
- Persistenz von Hämoglobin F (Persistence of hemoglobin F)
- Milzinfarkt (Splenic infarction)
- Hyphema (Hyphema)
- Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
- Unkonjugierte Hyperbilirubinämie (Unconjugated hyperbilirubinemia)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
Sehr selten (4-1%)
- Hypochrome Anämie (Hypochromic anemia)
- Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
- Erhöhtes mittleres korpuskuläres Volumen (Increased mean corpuscular volume)