Juberg-Hayward-Syndrom
Auch bekannt als: Lippenkiefergaumenspalte - Daumenanomalien - Mikrozephalie, Oro-kranio-digitales Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ESCO2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Breite Nase (Wide nose)
- Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Kurzer Daumen (Short thumb)
- Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
- Hammertoe (Hammertoe)
- Skoliose (Scoliosis)
- Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
- Radioulnare Synostose (Radioulnar synostosis)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
- Abnorme Morphologie der Augenbrauen (Abnormal eyebrow morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Ptosis (Ptosis)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)