Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt

Das Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Erkrankung der Nieren und Augen.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Apnoe (Apnea)
  • Nephropathie (Nephropathy)
  • Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Blindheit (Blindness)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Seizure (Seizure)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
  • Enzephalozele (Encephalocele)
  • Strabismus (Strabismus)