Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
Auch bekannt als: Arima-Syndrom, CORS, Dekaban-Arima-Syndrom, JS Typ B, JS-OR, Joubert-Syndrom mit Senior-Loken-Syndrom, Zerebello-okulo-renales Syndrom
Das Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt ist ein seltener Subtyp des Joubert-Syndroms und verwandter Krankheiten (JSRDs; s. dort) und gekennzeichnet durch die neurologischen Symptome des JS in Verbindung mit Erkrankung der Nieren und Augen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3
ICD-11 LD20.0Y
OMIM 243910
OMIM 608091
OMIM 610188
OMIM 612285
OMIM 614424
OMIM 614465
OMIM 614844
MONDO 0009480
UMLS C1855675
GARD 9455
MeSH C537430
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CC2D2A
CEP290
TMEM138
TMEM216
TMEM231
TMEM237
ZNF423
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Ataxie (Ataxia)
- Apnoe (Apnea)
- Nephropathie (Nephropathy)
- Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
- Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
- Tachypnoe (Tachypnea)
Häufig (79-30%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Blindheit (Blindness)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Langes Gesicht (Long face)
- Ptosis (Ptosis)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Aganglionisches Megakolon (Aganglionic megacolon)
- Seizure (Seizure)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Skoliose (Scoliosis)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Strabismus (Strabismus)
- Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
- Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
- Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)