Mikrokornea-Vorderer Lentikonus-persistierender primärer Vitreus-Kolobom-Syndrom

Auch bekannt als: MPCC-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q15.8 ICD-11 LA10.Y MONDO 0016509 UMLS C4751163 GARD 10938
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hinterer Lentikonus (Posterior lenticonus)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Überreste des hyaloidalen Gefäßsystems (Remnants of the hyaloid vascular system)
  • Microcornea (Microcornea)
Häufig (79-30%)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)