Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-sensorineuraler Hörverlust-spinale Fehlbildungen-Syndrom
Auch bekannt als: Nicht erworbener kombinierter Hypophysenhormon-Mangel-Taubheit-steife Halswirbelsäule-Syndrom
Eine genetisch bedingte, nicht erworbene kombinierte Hypophysenhormonmangelerkrankung, die durch Panhypopituitarismus (mit oder ohne ACTH-Mangel) in Verbindung mit Wirbelsäulenanomalien, einschließlich einer häufig steifen Halswirbelsäule und eines kurzen Halses mit eingeschränkter Rotation, und einer Schallempfindungsschwerhörigkeit unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Die vordere Hypophyse ist in der Regel abnormal (typischerweise hypoplastisch) und kann selten mit einer leichten Entwicklungsverzögerung oder Intelligenzminderung einhergehen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LHX3
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Thorakolumbale Kyphoskoliose (Thoracolumbar kyphoscoliosis)
- Hypophysäre Hypothyreose (Pituitary hypothyroidism)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
- Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
- Hypothalamischer Luteinisierungshormon-Releasing-Hormon-Mangel (Hypothalamic luteinizing hormone-releasing hormone deficiency)
- Gonadotropinmangel (Gonadotropin deficiency)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
- Adrenocorticotroper Hormonmangel (Adrenocorticotropic hormone deficiency)