Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson

Das Neuroektodermale Syndrom Typ Johnson ist gekennzeichnet durch Alopezie, Anosmie oder Hyposmie, Schalleitungs-Schwerhörigkeit, Ohrenfehlbildungen, Mikrotie und/oder Atresie des äußeren Gehörganges und hypogonadotropen Hypogonadismus.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
Häufig (79-30%)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Fehlende Augenbrauen (Absent eyebrow)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Fehlende Wimpern (Absent eyelashes)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Präaxiale Polydaktylie der Hand (Preaxial hand polydactyly)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)