Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante
Auch bekannt als: DDEB vom Typ Pasini und Cockayne-Touraine, DDEB-gen, Epidermolysis bullosa, dystrophe, autosomal-dominante, Typ Pasini und Cockayne-Touraine, Generalisierte dominante EBD
Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte Blasenbildung, Milienbildung, atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
COL7A1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
Häufig (79-30%)
- Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
- Fragile Haut (Fragile skin)
- Nageldystrophie (Nail dystrophy)
- Milia (Milia)
- Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
Gelegentlich (29-5%)
- Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
- Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
- Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
- Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
- Atrophische Narben (Atrophic scars)
- Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
- Hauterosion (Skin erosion)
- Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)