Epidermolysis bullosa, dystrophe, generalisierte, autosomal-dominante

Eine seltene Form der dystrophen Epidermolysis bullosa (DEB), die durch generalisierte Blasenbildung, Milienbildung, atrophische Narbenbildung und dystrophische Nägel gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Dystropher Zehennagel (Dystrophic toenail)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Akrale Blasenbildung (Acral blistering)
  • Fragile Haut (Fragile skin)
  • Milia (Milia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fehlender Fingernagel (Absent fingernail)
  • Wiederkehrender Verlust von Zehennägeln und Fingernägeln (Recurrent loss of toenails and fingernails)
  • Bläschen in der Mundschleimhaut (Oral mucosal blisters)
  • Atrophische Narben (Atrophic scars)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Hauterosion (Skin erosion)
  • Erosion der Mundschleimhaut (Erosion of oral mucosa)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)