Johanson-Blizzard-Syndrom

Auch bekannt als: JBS

Das Johanson-Blizzard-Syndrom (JBS) ist eine multiple kongenitale Anomalie, die durch exokrine Pankreasinsuffizienz, Hypoplasie/Aplasie der Nasenflügel, Hypodontie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Wachstumsverzögerung, anale und urogenitale Fehlbildungen und variable Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 243800 MONDO 0009479 UMLS C0175692 GARD 80 MeSH C535880 MedDRA 10074947
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UBR1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Anomalien der Bauchspeicheldrüse (Abnormality of the pancreas)
  • Abnormes Haarmuster (Abnormal hair pattern)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Malabsorption (Malabsorption)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Anämie (Anemia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Anomalie der weiblichen Genitalien (Abnormality of the female genitalia)
  • Hypoproteinämie (Hypoproteinemia)
  • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Fehlendes Punctum lacrimalis (Absent lacrimal punctum)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)
  • Dextrokardie (Dextrocardia)
  • Hypospadie (Hypospadias)
  • Abnormität der Nasenlöcher (Abnormality of the nares)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Ödeme (Edema)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)