Alpha-Thalassämie-myelodysplastisches Syndrom
Auch bekannt als: ATMDS, HbH-Krankheit, erworbene, Hämoglobin-H-Krankheit, erworbene
Das Alpha-Thalassämie-Myelodysplastische Syndrom (ATMDS) ist eine erworbene Form der Alpha-Thalassämie (siehe dort) und gekennzeichnet durch ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) oder, seltener, durch eine myeloproliferative Erkrankung (MPD) in Verbindung mit Hämoglobin-H-Krankheit (HbH; siehe jeweils dort).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATRX
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ermüdung (Fatigue)
- HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)
- Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)
- Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
- Verminderte Gesamtneutrophilenzahl (Decreased total neutrophil count)
Häufig (79-30%)
- Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
- Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
- Dyspnoe (Dyspnea)
Gelegentlich (29-5%)
- Splenomegalie (Splenomegaly)
- Myelodysplasie (Myelodysplasia)
- Akute Leukämie (Acute leukemia)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)