Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel

Das Autosomal-dominante Hyper-IgE-Syndrom (AD-HIES) ist ein sehr seltener primärer Immundefekt und klinisch gekennzeichnet durch die Trias hohes Serum-IGE (>2000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokken-Hautabszesse und rezidivierende Pneumonien mit Bildung von Pneumatozelen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atelektase (Atelectasis)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Allgemeine Anomalien der Haut (Generalized abnormality of skin)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Erhöhter zirkulierender IgE-Spiegel (Increased circulating IgE concentration)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
Häufig (79-30%)
  • Chronische mukokutane Candidose (Chronic mucocutaneous candidiasis)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Dentinogenese imperfecta (Dentinogenesis imperfecta)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Bronchiektasie (Bronchiectasis)
  • Gingivitis (Gingivitis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Pulmonale Pneumatozele (Pulmonary pneumatocele)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Wiederkehrende Infektionen mit Staphylococcus aureus (Recurrent Staphylococcus aureus infections)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Husten (Cough)
  • Papel (Papule)
  • Paronychien (Paronychia)
  • Kutaner Abszess (Cutaneous abscess)
  • Eosinophilie (Increased total eosinophil count)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Xanthelasma (Xanthelasma)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Opportunistische Infektion (Opportunistic infection)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Osteomyelitis (Osteomyelitis)
  • Cellulite (Cellulitis)
  • Hautbläschen (Skin vesicle)
  • Dilatation (Dilatation)
  • Lymphom (Lymphoma)
  • Fieber (Fever)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)