Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom

Die Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie, eine Form der Beta-Thalassämie, ist gekennzeichnet durch Splenomegalie, Petechien, moderate Thrombozytopenie, verlängerte Blutungszeit als Folge einer Funktionsstörung der Thrombozyten, Retikulozytose und milde Beta-Thalassämie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)