Beta-Thalassämie-X-chromosomale Thrombozytopenie-Syndrom

Auch bekannt als: XLTT

Die Beta-Thalassämie - X-chromosomale Thrombozytopenie, eine Form der Beta-Thalassämie, ist gekennzeichnet durch Splenomegalie, Petechien, moderate Thrombozytopenie, verlängerte Blutungszeit als Folge einer Funktionsstörung der Thrombozyten, Retikulozytose und milde Beta-Thalassämie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D69.4 ICD-11 3A50.2 OMIM 314050 MONDO 0010745 UMLS C1839161 MeSH C564050
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Keine Daten verfügbar
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GATA1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anämie (Anemia)
  • Abnorme Thrombozytenfunktion (Abnormal platelet function)
  • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Thrombozytopenie (Thrombocytopenia)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)