Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom

Die Hämoglobin E - Beta-Thalassämie (HbE - BT), eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch milde bis schwere Symptome, die vom klinischen Bild einer Beta-Thalassaemia intermedia und einer Beta-Thalassaemia major (s. diese Termini) nicht zu unterscheiden sind.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter, Jugendalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Anämie (Anemia)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)