Hämoglobin E-Beta-Thalassämie-Syndrom
Auch bekannt als: HbE-Beta-Thalassämie-Syndrom
Die Hämoglobin E - Beta-Thalassämie (HbE - BT), eine Form der Beta-Thalassämie (s. dort), ist gekennzeichnet durch milde bis schwere Symptome, die vom klinischen Bild einer Beta-Thalassaemia intermedia und einer Beta-Thalassaemia major (s. diese Termini) nicht zu unterscheiden sind.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Anämie (Anemia)
- Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
Häufig (79-30%)
- Erhöhte zirkulierende Ferritin-Konzentration (Increased circulating ferritin concentration)