Delta-beta-Thalassämie

Die Delta-Beta-Thalassämie, eine Form der Beta-Thalassänie, ist gekennzeichnet durch verminderte oder fehlende Synthese der Delta- und Beta-Globinketten mit kompensatorisch erhöhter Synthese der fetalen Gamma-Globinketten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D56.2 ICD-11 3A50.3 OMIM 141749 MONDO 0016489 UMLS C0271985 MeSH C562716 MedDRA 10012236
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
HBB HBD HBG1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormales Hämoglobin (Abnormal hemoglobin)
  • Anämie (Anemia)
  • Mikrozytäre Anämie (Microcytic anemia)